Vivre avec l’HPP
En raison de l’absence de traitement approuvé de l’HPP, le médecin prescrit un traitement palliatif afin de réduire au minimum les symptômes associés à la maladie.
| Traitement |
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| HPP périnatale |
Soutien familial |
| HPP infantile |
Assistance respiratoire; traitement de l’hypercalcémie/l’hypercalciurie; traitement des crises épileptiques avec la vitamine B6; traitement chirurgical de la craniosténose |
| Toutes formes d'HPP |
Soins dentaires de routine dès l’âge d’un an; anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) pour traiter l’ostéoarthrite et les douleurs osseuses; interventions orthopédiques pour soigner les pseudofractures et fractures de fatigue |
| Surveillance |
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| Visites chez le chirurgien-dentiste; suivre l’augmentation de la pression intracrânienne provoquée par la craniosténose chez les enfants atteints d’HPP infantile |
| Substances à éviter |
Bisphosphonates; excès de vitamine D
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Soins orthopédiques
Tous les patients atteints d’HPP qui présentent des symptômes osseux peuvent tirer avantage de la consultation d’un orthopédiste (médecin spécialiste de l’appareil locomoteur).
| Une intervention chirurgicale orthopédique peut s’avérer nécessaire. Les malformations osseuses et les fractures sont compliquées par l’absence de minéralisation et les troubles de la croissance du squelette chez le patient. Les fractures et les Acte chirurgical pendant lequel un os est raccourci, allongé ou réaligné. ostéotomies (coupe de l’os) correctives peuvent guérir, mais la guérison peut être retardée et nécessiter le port prolongé d’un plâtre ou une stabilisation par du matériel orthopédique. Une craniosténose, la fusion prématurée des Type d’articulation fibreuse se trouvant entre les os du crânesutures crâniennes, peut entraîner une hypertension intracrânienne et nécessiter une intervention neurochirurgicale pour ne pas risquer de lésions cérébrales chez le nourrisson.15 |
 Du matériel orthopédique peut s’avérer nécessaire en cas de fractures graves |
15 Collmann H, Mornet E, Gattenlöhner S, Beck C, Girschick H. (2009) Neurosurgical aspects of childhood hypophosphatasia. Childs Nerv Syst. 25(2):217-23.
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Soins dentaires
Tous les patients doivent consulter un chirurgien-dentiste dès l’âge d’un an. Les enfants en particulier ont besoin de soins dentaires spécifiques, car la chute prématurée des dents peut entraîner une malnutrition et empêcher l’acquisition du langage. Des prothèses dentaires peuvent s’avérer nécessaires. Les chirurgiens-dentistes doivent surveiller attentivement l’hygiène bucco-dentaire de leurs patients et mettre en œuvre des programmes prophylactiques pour éviter une détérioration de l’état de santé et une maladie parodontale.
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16 Reibel A., Maniere M., Class F., Droz D., Alembik Y., Mornet E., Bloch-Zupan A. (2009) Orodental phenotype and genotype findings in all subtypes of hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis, 4:6.
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Régime alimentaire et suppléments
L’hypercalcémie chez le nourrisson peut nécessiter une restriction de l’apport alimentaire de calcium ou une administration de calciurétiques. Ces interventions doivent être effectuées avec précaution afin de ne pas accroître la déminéralisation du squelette provoquée par la maladie elle-même.
17 Des injections sous-cutanées de
Hormone produite par les cellules parafolliculaires de la thyroïde et qui agit pour réduire le calcium sanguin (Ca2+).calcitonine de saumon peuvent contribuer à réduire l’hypercalcémie chez les patients atteints d’HPP.
18 Les suppléments de vitamine D (stérols) et de sels minéraux, habituellement prescrits dans les cas de
Ramollissement des os chez les enfants, entraînant des fractures et une difformité, principalement causé par une carence en vitamine D.rachitisme ou d’
Forme adulte du rachitisme, qui correspond à un ramollissement des os entraîné par une mauvaise minéralisation osseuse.ostéomalacie, ne doivent pas être employés sauf en présence de carence.
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17 Whyte M.P., Magill H.L., Fallon M.D., and Herrod H.G. (1986) Infantile hypophosphatasia: normalization of circulating bone alkaline phosphatase activity followed by skeletal remineralization. Evidence for an intact structural gene for tissue nonspecific alkaline phosphatase. J Pediatr,108:82-88.
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18 Barcia J.P., Strife C.F., Langman C.B. (1997) Infantile hypophosphatasia: treatment options to control hypercalcemia, hypercalciuria, and chronic bone demineralization. J Pediatr,130: 825.
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19 Opshaug O., Maurseth K., Howlid H., Aksnes .L, Aarskog D. (1982) Vitamin D metabolism in hypophosphatasia. Acta Paediatr Scand, 71(3):517-21.
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Activité physique
Le rachitisme et la fragilité osseuse associés à l’HPP peuvent restreindre ou empêcher la marche , diminuer l’endurance et la capacité d’effectuer certaines activités de la vie quotidienne.
20, 21 Les anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent améliorer les mouvements dont l’amplitude est limitée par la douleur
22 et accroître la distance de marche.
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Traitement sous investigation
L’expérience avec des traitements expérimentaux de l’HPP est limitée. Des résultats prometteurs ont été obtenus lors d’
Recherche menée avant une étude clinique.études précliniques avec un traitement enzymatique substitutif administré par voie sous-cutané. Ce traitement est actuellement à l’étude dans des
Étude de recherche qui utilise des sujets humains consentants afin de tester l’innocuité et l’efficacité de nouvelles interventions thérapeutiques et de tests diagnostiques. essais cliniques.
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20 Girschick H.J., Schneider P., Haubitz I., Hiort O., Collmann H., Beer M., Shin Y.S., Seyberth H.W. (2006) Effective NSAID treatment indicates that hyperprostaglandinism is affecting the clinical severity of childhood hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis, 28:1-24
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21 Girschick H.J., Mornet E., Beer M., Warmuth-Metz M., Schneider P. (2007) Chronic multifocal non-bacterial osteomyelitis in hypophosphatasia mimicking malignancy. MC Pediatrics, 7:3.
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22 Girschick H.J., Schneider P., Haubitz I., Hiort O., Collmann H., Beer M., Shin J.S., Seyberth H.W.. (2006) Effective NSAID treatment indicates that hyperprostaglandinism is affecting the clinical severity of childhood hypophosphatasia. Orphanet J Rare Dis, 1:24.
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23 Girschick H.J., Seyberth H.W., Huppertz H.I. (1999) Treatment of childhood hypophosphatasia with nonsteroidal antiinflammatory drugs. Bone, 25:603-7.
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24 Girschick H.J., Seyberth H.W., Huppertz H.I. (1999) Treatment of childhood hypophosphatasia with nonsteroidal antiinflammatory drugs. Bone, 25:603-7.
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