Les personnes atteintes d’Maladie osseuse métabolique rare, génétique et parfois mortelle caractérisée par une mauvaise minéralisation osseuse et de profonds défauts squelettiques. In utero - Se produisant dans l’utérus ou le fœtus avant la naissance.hypophosphatasie (HPP) présentent à la consultation un large éventail de symptômes, ce qui peut rendre son diagnostic difficile pour les cliniciens.
L’HPP a en commun avec d’autres affections ou maladies un certain nombre de symptômes, suivant l’âge au moment du diagnostic. Un éventail de tests cliniques aident les cliniciens à poser le bon diagnostic.
- Forme périnatale: Trouble osseux génétique généralement causé par une déficience en collagène de Type I, qui fragilise les os. Également connu sous le nom de maladie des os de verre.Ostéogenèse imparfaite, dysplasie thanatophore, dysplasie campomélique, achondrogenèse
- Forme infantile/juvénile: Erreur innée du métabolisme de l’énergie, Ramollissement des os chez les enfants, entraînant des fractures et une difformité, principalement causé par une carence en vitamine D.rachitisme, négligence, mauvais traitements des enfants
- Forme adulte/odontologique: Ostéoarthrite, ostéoporose, maladie parodontale
