Hypophosphatasie

L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie des os héréditaire rare, parfois mortelle. Les personnes atteintes de cette maladie ont des niveaux anormalement bas d'une forme tissu-non-spécifique de la phosphatase alcaline (TNSALP), accompagnés de dysplasie squelettique, caractérisée par de l’hypominéralisation squelettique. Parmi les symptômes de l’hypophosphatasie figurent le retard staturo-pondéral, de l’insuffisance respiratoire, le rachitisme, de la myopathie et des crises d’épilepsie chez le jeune enfant; le rachitisme, de la myopathie, un retard de croissance, des fractures non traumatiques et la perte précoce des dents de lait chez l’enfant; et de l’ostéomalacie (ou « ramollissement des os »), des fractures non traumatiques fréquentes, de l’ostéalgie et la perte précoce des dents permanentes chez l’adulte.