Hérédité
L’hypophosphatasie périnatale et infantile sont transmises de façon autosomique récessive avec homozygotie ou hétérozygotie composite pour deux allèles TNSALP déficients. Le mode de transmission pour les formes infantiles et les formes dentaires de l’hypophosphatasie peut être autosomique dominant ou récessif. Dans le cas de la transmission autosomique, la maladie affecte les hommes et les femmes de la même façon. Le conseil génétique est compliqué par le modèle d’hérédité variable de la maladie
31 ; l’existence de la forme bénigne prénatale rare et par la pénétrance incomplète du caractère
32.
31 Simon-Bouy B., Taillandier A., Fauvert D., BrunHeath I., Jean-Louis S., Armengod C.G., Bialer M.G., Mathieu M., Cousin J., Chitayat D., Liebelt J., Feldman B., Gerard-Blanluet M., Kortge-Jing S., King C., Laivuori H., Le Merrer M, Mehta S., Jern C., Sharif S., Prieur F., Gillessen-Kaesbach G., Zandl A., Mornet E. (2008) Hypophosphatasia: Molecular testing of 19 prenatal cases and discussion about genetic counseling. Prenat Diagn, 28;993-998.
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32 Mornet E., Lia-Baldini A.S., Brun-Heath I., Taillandier A., Fauvert D., Simon-Bouy B., Serre J.L. (2008). Attempt to estimate the frequency of mild forms of hypophosphatasia. data on file.
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Prévalence
HL’HPP est une maladie rare qui a été rapportée dans le monde entier et semble affecter les individus de toutes origines ethniques33.
On estime la prévalence de l’hypophosphatasie sévère à 1/100 000 dans une population d’origine largement anglo-saxonne34. La fréquence de l’HPP légère est plus difficile à évaluer, car les symptômes peuvent ne pas être perçus ou bien être mal diagnostiqués. La plus grande incidence de HPP a été rapportée dans la population mennonite au Manitoba, Canada, où l’on considère qu’une personne sur 25 est porteuse et qu’un nouveau-né sur 2 500 présente une forme grave de la maladie35.
L'HPP est considérée comme étant particulièrement rare chez les personnes d’origine africaine aux États-Unis36.
33 Whyte M.P., Essmyer K., Geimer M., Mumm S. (2006) Homozygosity for TNSALP mutation 1348C>T (Arg433Cys) causes infantile hypophosphatasia manifesting transient disease correction and variably lethal outcome in a kindred of black ancestry. J Pediatr, 148:753-758.
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34 Fraser D.(1957) Hypophosphatasia. Am J Med 22:730-46.
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35 Greenberg C.R., Taylor C.L.D., Haworth J.C., Seargeant L.E., Phillips S., Triggs-Raine B., Chodirker B.N. (1993). A homoallelic Gly317 β Asp mutation in ALPL causes the perinatal (lethal) form of hypophosphatasia in Canadian Mennonites. Genomics, 17;215-217.
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36 Whyte M.P., Essmyer K., Geimer M., Mumm S. (2006) Homozygosity for TNSALP mutation 1348C>T (Arg433Cys) causes infantile hypophosphatasia manifesting transient disease correction and variably lethal outcome in a kindred of black ancestry. J Pediatr, 148:753-758.
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