1923:
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Robert Robison découvre la phosphatase alcaline1 et propose que cette enzyme joue un rôle primordial dans la minéralisation osseuse.2
1 Robison R. (1923) The possible significance of hexosephosphoric esters in ossification. Biochem J, 17:286 – 293.
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2 Robison R. (1932) The Significance of Phosphoric Esters in Metabolism. New York University Press, New York.
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1936:
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Bruce Chown décrit deux cas de petites sœurs atteintes de rachitisme rénal (un trouble rénal à l’origine des os « mous ») décédées à l’âge de trois et six mois.3
3 Chown B. (1936) Renal rickets and dwarfism: A pituitary disease. Br J Surg 23(91):552-566.
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1948:
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Un pédiatre canadien, John C. Rathbun, nomme la maladie « hypophosphatasie » après la première description clinique authentique d’un patient.4
4 Rathbun J.C. (1948) Hypophosphatasia, a new developmental anomaly. Am J Dis Child, 75:822- 831.
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1955:
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Un taux plus élevé de phosphoéthanolamine (PEA) dans l’urine des patients se révèle être un marqueur utile de l’HPP.5, 6, 7 Ce marqueur est encore utilisé pour les tests cliniques de nos jours.
5 Fraser D., Yendt E.R. (1955) Metabolic abnormalities in hypophosphatasia. Am J Dis Child, 90:552-554.
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6Fraser D., Yendt E.R., Christie F.H.E. (1955) Metabolic abnormalities in hypophosphatasia. Lancet, 1: 286.
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7McCance R.A., Morrison A.B., Dent C.E. (1955) The excretion of phosphoethanolamine and hypophosphatasia. Lancet, 1:131.
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1965 & 1971:
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Des concentrations plus élevées de pyrophosphate inorganique (PPi) dans l’urine 8 et le sang9 des patients se révèlent être un marqueur utile de l’HPP. Ce marqueur est encore utilisé pour les examens cliniques de nos jours. Cette observation amène également les chercheurs à comprendre qu’un défaut de minéralisation osseuse est la cause de l’HPP.10
8 Russell R.G.G.(1965) Excretion of inorganic pyrophosphate in hypophosphatasia. Lancet, 2:461- 464.
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9 Russell R.G., Bisaz S., Donath A., Morgan D.B., and Fleisch H. (1971) Inorganic pyrophosphate in plasma in normal persons and in patients with hypophosphatasia, osteogenesis imperfecta, and other disorders of bone. J Clin Invest, 50:961-969.
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10 Heinonen J.K. (2001)Biological Role of Inorganic Pyrophosphate. Kluwer Academic Publishers, Norwell, MA.
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1982:
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Tentative de traitement de l’HPP par perfusion intraveineuse de plasma enrichi en phosphatase alcaline provenant de patients atteints de la maladie de Paget.11
11 Whyte M.P., Valdes R. Jr., Ryan L.M., McAlister W.H. (1982) Infantile hypophosphatasia: enzyme replacement therapy by intravenous infusion of alkaline phosphatase-rich plasma from patients with Paget bone disease. J Peds, 101(3):379-386.
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1985:
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Une concentration élevée de pyridoxal 5‘-phosphate (PLP) est détectée chez les patients atteints d’HPP.12 Ce marqueur sert encore au diagnostic de nos jours.
12 Whyte M.P., Vrabel L.A. (1985) Infantile hypophosphatasia: genetic complimentation analyses with skin fibroblast heterokaryons suggest a defect(s) at a single gene locus. Clin Res, 33: 332A.
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1986:
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Le gène qui encode la TNSALP est cartographié sur le chromosome 1.13
13 Swallow D.M. (1986) Mapping of the gene coding for the human liver/bone/kidney isozyme of alkaline phosphatase to chromosome 1. Ann Hum Genet, 50(3):229-235.
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2003:
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Réalisation de la première greffe de moelle osseuse autologue chez un patient atteint d’HPP.14
14 Whyte M.P., Kurtzberg J., McAlister W.H., Mumm S., Podgornik M.N., Coburn S.P., Ryan L.M., Miller C.R., Gottesman G.S., Smith A.K., Douville J., Waters-Pick B., Armstrong R.D., Martin P.L. (2003) Marrow cell transplantation for infantile hypophosphatasia. J Bone Miner Res 18(4):624-636.
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2005:
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Enobia débute les études précliniques avec l'ENB-0040. |
2008:
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Enobia débute les essais cliniques avec l'ENB-0040 chez le nourrisson et l’adulte atteints d’HPP. |
