Les principales découvertes dans l’histoire de l’HPP comprennent, en 1923, la découverte de la phosphatase alcaline et l’élaboration de l’hypothèse selon laquelle cette Molécule qui catalyse ou déclenche des réactions biochimiques.enzyme joue un rôle important dans la Processus par lequel le corps utilise les minéraux pour élaborer la structure osseuse.minéralisation osseuse; l’attribution d’un nom à la maladie en 1948 et la première histoire de cas officielle; enfin l’association de l’HPP avec des substrats phosphorés, qui fut cruciale pour comprendre la maladie.
1923 : |
Robert Robison découvre la phosphatase alcaline (ALP)15 et émet l’hypothèse qu’elle est primordiale dans la minéralisation osseuse, en particulier dans la libération de phosphate inorganique (Pi) pour la formation de cristaux d’hydroxyapatite16. |
1936 : |
Bruce Chown décrit deux cas de bébés sœurs atteints de Ramollissement des os chez les enfants, entraînant des fractures et une difformité, principalement causé par une carence en vitamine D.rachitisme rénal qui meurent à trois et six mois17. |
1948 : |
Le pédiatre canadien John C. Rathbun crée le nom Maladie osseuse métabolique rare, génétique et parfois mortelle caractérisée par une mauvaise minéralisation osseuse et de profonds défauts squelettiques. In utero - Se produisant dans l’utérus ou le fœtus avant la naissance.hypophosphatasie pour une histoire de cas concernant un bébé mâle ayant une activité tissulaire de l’ALP inférieure à la normale et qui est mort de rachitisme acquis compliqué par des crises d’Trouble neurologique chronique caractérisé par des épisodes récurrents de crises non provoquées.épilepsie18. |
1955 : |
Identification de concentrations élevées de phosphoethanolamine (PEA) dans l’urine, ce qui constitue un deuxième Hormone, enzyme, anticorps ou toute autre substance biochimique détectée dans les fluides ou les tissus corporels et pouvant servir à signaler une maladie ou une anomalie. marqueur biochimique de la maladie19, 20, 21. |
1965 & 1971 : |
Identification de taux élevés de Régule certaines fonctions intracellulaires et la formation cristalline extracellulaire.pyrophosphate inorganique (PPi) dans l’urine22 et le Partie fluide du sang dans laquelle les cellules sanguines sont en suspension.plasma 23 de patients atteints d’HPP et élucidation de la cause du défaut de minéralisation osseuse, du fait que le PPi est de plus en plus reconnu comme un inhibiteur de ce processus24. |
1982 : |
Tentative de traitement de remplacement enzymatique sur un patient atteint d’HPP par la perfusion intraveineuse d’un plasma riche en phosphatase alcaline provenant de patients souffrant de la maladie osseuse de Paget25. |
1985 : |
Des concentrations plasmatiques élevées de Forme active de la vitamine B6.pyridoxal 5’-phosphate (PLP) sont retrouvées chez des patients atteints de HPP. Conjointement aux connaissances sur le métabolisme de la vitamine B6, cette observation confirme la fonction d’Enzyme agissant en dehors de la cellule qui la sécrète. ectoenzyme pour TNSALP et explique la façon dont ces trois composés phosphorés peuvent s’accumuler hors des cellules26. |
1986 : |
Le Unité biologique de l’hérédité qui est composée d’une séquence d’ADN, occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome et contient des instructions pour la production d’une protéine particulière.gène codant pour la TNSALP est localisé sur le Structure organisée de l’ADN et des protéines que l’on trouve dans le noyau cellulaire. Les chromosomes vont par deux et une cellule humaine normale contient 46 chromosomes.chromosome 127. |
2003 : |
Réalisation de la première greffe Cellules ou tissus réimplantés dans l’individu sur lequel ils ont été prélevés.autologue de moelle osseuse sur un patient atteint de HPP28. |
2005 : |
Enobia commence des Recherche menée avant une étude clinique.études précliniques utilisant l’ALP humaine recombinante ciblée à l’os. |
2008 : |
Enobia commence des Étude de recherche qui utilise des sujets humains consentants afin de tester l’innocuité et l’efficacité de nouvelles interventions thérapeutiques et de tests diagnostiques. essais cliniques sur l’ALP humaine recombinante ciblée à l’os. |