Hypophosphatasie

L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie des os héréditaire rare, parfois mortelle. Les personnes atteintes de cette maladie ont des niveaux anormalement bas d'une forme tissu-non-spécifique de la phosphatase alcaline (TNSALP), accompagnés de dysplasie squelettique, caractérisée par de l’hypominéralisation squelettique. Parmi les symptômes de l’hypophosphatasie figurent le retard staturo-pondéral, de l’insuffisance respiratoire, le Ramollissement des os chez les enfants, entraînant des fractures et une difformité, principalement causé par une carence en vitamine D.rachitisme, de la myopathie et des crises d’épilepsie chez le jeune enfant; le rachitisme, de la myopathie, un retard de croissance, des fractures non traumatiques et la perte précoce des Premier ensemble de dents se développant chez les humains, qui sont perdues et remplacées par les dents définitives. Également connues sous le nom de «dents temporaires».dents de lait chez l’enfant; et de l’ostéomalacie (ou « ramollissement des os »), des fractures non traumatiques fréquentes, de l’ostéalgie et la perte précoce des dents permanentes chez l’adulte.