Trouble neurologique chronique caractérisé par des épisodes récurrents de crises non provoquées.
Recherche menée avant une étude clinique.
L’une de deux ou plusieurs formes différentes d’un gène se trouvant sur un site spécifique (également connu sous le nom de locus) sur un chromosome.
Également connues sous le nom d’immunoglobulines, ces molécules que l’on trouve dans le sang ou les autres fluides corporels sont utilisées par le système immunitaire pour identifier et neutraliser les substances étrangères telles que les bactéries et les virus.
Cellules ou tissus réimplantés dans l’individu sur lequel ils ont été prélevés.
Niveau de disponibilité d’un médicament après administration sur le tissu cible.
Classe des médicaments utilisés pour traiter l’ostéoporose et des maladies semblables qui préviennent la perte de masse osseuse par inhibition de la digestion des os par les ostéoclastes.
Hormone produite par les cellules parafolliculaires de la thyroïde et qui agit pour réduire le calcium sanguin (Ca2+).
Cellules formant le cartilage.
Structure organisée de l’ADN et des protéines que l’on trouve dans le noyau cellulaire. Les chromosomes vont par deux et une cellule humaine normale contient 46 chromosomes.
Professionnel des soins de santé qui assiste les individus ou les familles à risque concernant diverses conditions héritées.
Condition dans laquelle une partie ou la totalité des sutures crâniennes chez l’enfant se referme trop tôt, ce qui affecte la croissance du cerveau et du crâne.
Forme d’anomalie de la démarche. Également connue sous le nom « démarche en canard ».
Suppression d’un groupe phosphate d’une protéine ou d’une autre molécule organique.
Dents naturelles positionnées dans les arcades dentaires.
Premier ensemble de dents se développant chez les humains, qui sont perdues et remplacées par les dents définitives. Également connues sous le nom de «dents temporaires».
Partie principale (corps) d’un os long.
Mode de transmission génétique dans lequel la présence d’une seule copie d’un gène situé sur un chromosome (non sexuel) entraîne l’expression phénotypique de ce gène.
Enzyme agissant en dehors de la cellule qui la sécrète.
Forme recombinante de la TNSALP ayant une affinité pour les os utilisée dans le traitement par remplacement enzymatique sous-cutané, actuellement dans des essais cliniques.
Molécule qui catalyse ou déclenche des réactions biochimiques.
Étude de recherche qui utilise des sujets humains consentants afin de tester l’innocuité et l’efficacité de nouvelles interventions thérapeutiques et de tests diagnostiques.
Unité biologique de l’hérédité qui est composée d’une séquence d’ADN, occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome et contient des instructions pour la production d’une protéine particulière.
Extraction de moelle osseuse contenant des cellules souches normales à partir d’un donneur sain et transfert ultérieur sur un receveur dont le corps ne peut pas fabriquer les quantités adéquates de cellules sanguines normales.
Variation de composition, qualité ou structure.
Terme de génétique désignant deux allèles récessifs hétérogènes sur un locus particulier, pouvant entraîner une maladie. Du fait que les mutations entrant en jeu sont moins délétères que dans un individu homozygote, les hétérozygotes composites tombent souvent malades plus tard dans leur vie et montrent des symptômes moins sévères.
Présence d’allèles identiques d’un gène sur les deux chromosomes homologues.
Hormone sécrétée par les glandes parathyroïdes et qui agit pour augmenter la concentration en calcium dans le sang.
Augmentation du calcium dans le sang.
Concerne les articulations qui s’étirent plus que la normale. Également connue sous le nom «hyperlaxité».
Maladie osseuse métabolique rare, génétique et parfois mortelle caractérisée par une mauvaise minéralisation osseuse et de profonds défauts squelettiques. In utero - Se produisant dans l’utérus ou le fœtus avant la naissance.
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Se produisant dans l’utérus ou le fœtus avant la naissance
Les produits intermédiaires du métabolisme.
La partie la plus large d’un os long adjacente à la plaque cartilagineuse. Cette partie de l’os grandit pendant l’enfance.
Trouble chronologique entraînant un agrandissement et une déformation des os.
Trouble rhumatologique causé par la précipitation de cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté dans les tissus conjonctifs.
Hormone, enzyme, anticorps ou toute autre substance biochimique détectée dans les fluides ou les tissus corporels et pouvant servir à signaler une maladie ou une anomalie.
Processus par lequel le corps utilise les minéraux pour élaborer la structure osseuse.
Mutation génétique ayant pour résultat une protéine ayant peu ou pas de fonction.
Mutation dans laquelle un seul changement de base entraîne l’insertion d’un acide aminé différent, donnant naissance à une protéine modifiée.
Développement incorrect des os présentant une petitesse marquée des membres, qui survient tôt dans le développement foetal.
Structure osseuse spécialisée qui contient les alvéoles, ou cavités,où sont insérées les dents.
Les cinq os longs du pied.
Processus de formation de l’os.
Os qui se forme directement dans le tissu conjonctif membraneux sans formation préalable de cartilage. Ce sont par exemple la clavicule et les os du crâne.
Cellules responsables de la formation osseuse.
Trouble osseux génétique généralement causé par une déficience en collagène de Type I, qui fragilise les os. Également connu sous le nom de maladie des os de verre.
Forme adulte du rachitisme, qui correspond à un ramollissement des os entraîné par une mauvaise minéralisation osseuse.
Glycoprotéine abondante dans la matrice minérale osseuse et jouant un rôle important dans le remodelage osseux.
Type le plus courant de cancer osseux malin.
Acte chirurgical pendant lequel un os est raccourci, allongé ou réaligné.
Proportion d’individus porteurs d’une mutation génétique qui montrent des symptômes cliniques.
Maladie des gencives qui détruit les structures portant les dents, y compris l’os.
Caractéristiques observables d’un organisme, déterminées par les influences génétiques et environnementales.
Étude du processus par lequel un médicament est absorbé, distribué, métabolisé et éliminé du corps.
Enzyme glycosylée liée à la membrane, dont la fonction reste inconnue, mais qui a été directement liée à l’hypophosphatasie.
Partie fluide du sang dans laquelle les cellules sanguines sont en suspension.
Individu héritant d’un allèle sans manifester ses effets, qui est généralement récessif.
Inflammation aiguë cliniquement évidente des articulations synoviales, ressemblant à l’arthrite goutteuse.
Forme active de la vitamine B6.
Régule certaines fonctions intracellulaires et la formation cristalline extracellulaire.
Ramollissement des os chez les enfants, entraînant des fractures et une difformité, principalement causé par une carence en vitamine D.
Mode de transmission génétique dans lequel l’expression phénotypique d’un gène d’intérêt requiert sa présence sur les deux chromosomes (non sexuels) autosomiques appariés.
Composant des tissus minéralisés tels que l’os, la dentine, le cément et le cartilage calcifié.
Souris génétiquement modifiée dont un ou plusieurs gènes ont été désactivés.
Type d’articulation fibreuse se trouvant entre les os du crâne
Traitement médical qui remplace une enzyme dans des patients manquant de cette enzyme particulière ou ayant une forme déficiente de celle-ci.
