Il n’existe pas de thérapie approuvée pour l’HPP. Actuellement, la gestion est essentiellement palliative et symptomatique et destinée à maintenir l’équilibre en calcium. On peut aussi faire des interventions physiques, occupationnelles, dentaires et orthopédiques selon le besoin.
En raison de l’absence de traitements approuvés pour l’HPP, les patients atteints de cette maladie cherchent à soulager leurs symptômes en consultant de nombreux spécialistes médicaux (Whyte 2002):
- L’hypercalcémie chez les nourrissons peut exiger de restreindre l’apport en calcium alimentaire ou d’administrer des diurétiques. Il faut toutefois procéder avec précaution afin de ne pas augmenter la déminéralisation squelettique résultant de la maladie elle-même37. Des injections sous-cutanées de Hormone produite par les cellules parafolliculaires de la thyroïde et qui agit pour réduire le calcium sanguin (Ca2+).calcitonine de saumon peuvent également permettre de réduire l’Augmentation du calcium dans le sang.hypercalcémie des patients atteints de HPP38. Certaines formes de la vitamine D et les compléments minéraux généralement utilisés pour le Ramollissement des os chez les enfants, entraînant des fractures et une difformité, principalement causé par une carence en vitamine D.rachitisme ou l’Forme adulte du rachitisme, qui correspond à un ramollissement des os entraîné par une mauvaise minéralisation osseuse.ostéomalacie ne doivent pas être utilisés, sauf en cas de déficience, étant donné que les taux sanguins d’ions calcium (Ca2+), de phosphate inorganique (Pi) et les Les produits intermédiaires du métabolisme.métabolites de la vitamine D ne sont généralement pas réduits39.
- La craniosynostose, fermeture prématurée des sutures du crâne, peut entraîner une pression intracrânienne et nécessiter une intervention neurochirurgicale pour éviter des lésions cérébrales chez les nourrissons40.
- Les difformités osseuses et les fractures sont compliquées par le manque de minéralisation et les défauts de croissance du squelette de ces patients. Les fractures et les Acte chirurgical pendant lequel un os est raccourci, allongé ou réaligné. ostéotomies correctives (coupe de l’os) peuvent cicatriser, mais la cicatrisation peut être retardée et nécessiter une immobilisation par plâtre prolongée ou une stabilisation avec du matériel orthopédique. On a constaté qu’un clou médullaire à répartition de charge sur la tige représentait le meilleur traitement chirurgical pour les fractures complètes, les pseudofractures symptomatiques et les pseudofractures asymptomatiques progressives chez les patients adultes atteints de HPP41.
- Problèmes dentaires: Les enfants pourraient bénéficier particulièrement de soins dentaires spécialisés, étant donné qu’une perte précoce des dents peut entraîner une malnutrition et inhiber le développement de la parole. Des prothèses peuvent être nécessaires en dernier recours. Les dentistes doivent surveiller attentivement l’hygiène dentaire des patients et utiliser des programmes prophylactiques pour éviter une dégradation de la santé et des parodontopathies.42.
- Déficiences physiques et douleur : Le rachitisme et la faiblesse osseuse associés à l’HPP peuvent limiter ou empêcher la marche, compromettre l’endurance fonctionnelle et réduire l’aptitude à effectuer les activités quotidiennes43, 44. Des médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent réduire la déficience physique associée à la douleur45 et améliorer la distance de marche46.
L’utilisation expérimentale de traitements plus holistiques de l’HPP a été limitée.
- Le bisphosphonate (analogue synthétique du pyrophosphate) chez un nourrisson n’a eu aucun effet discernable sur le squelette et la maladie du nourrisson a évolué jusqu’à sa mort à l’âge de 14 mois47.
- Une greffe de cellules de moelle osseuse effectuée sur deux nourrissons sévèrement atteints a donné une amélioration radiographique et clinique, bien que le mécanisme de l’efficacité ne soit pas totalement compris et qu’une morbidité significative ait persisté48, 49.
- Le traitement de remplacement enzymatique avec du sérum normal ou riche en ALP provenant de patients souffrant de la maladie osseuse de Paget n’a pas été bénéfique50, 51.
- Il semble que l’hormone parathyroïde (PTH) ait été bénéfique à un adulte atteint d’HPP52,mais l’apparition d’Type le plus courant de cancer osseux malin.ostéosarcomes chez des rats lors d’Recherche menée avant une étude clinique.études précliniques a empêché son utilisation chez les enfants.
- Le ENB-0040, un Traitement médical qui remplace une enzyme dans des patients manquant de cette enzyme particulière ou ayant une forme déficiente de celle-ci.traitement par remplacement enzymatique par voie sous-cutanée ayant une affinité pour les os, est actuellement à l’étude dans des Étude de recherche qui utilise des sujets humains consentants afin de tester l’innocuité et l’efficacité de nouvelles interventions thérapeutiques et de tests diagnostiques. essais cliniques53.