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Hypophosphatasie
L’hypophosphatasie est une maladie osseuse héréditaire. Sa forme la plus grave est présente dès la naissance chez environ 1 enfant sur 100 000. La maladie est causée par la mutation du gène codant pour la phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNSALP), une enzyme essentielle à la minéralisation osseuse.
La forme d’hypophosphatasie la plus grave est associée à un taux de mortalité élevé. Les symptômes de cette maladie incluent le ralentissement de la croissance, des difformités du squelette et des fractures fréquentes. Il n’existe actuellement aucun traitement contre l’hypophosphatasie.
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