Traitement par remplacement enzymatique (ERT) pour restaurer la minéralisation osseuse
Le Forme recombinante de la TNSALP ayant une affinité pour les os utilisée dans le traitement par remplacement enzymatique sous-cutané, actuellement dans des essais cliniques.ENB-0040 est une Molécule qui catalyse ou déclenche des réactions biochimiques.enzyme modifiée mise au point par Enobia Pharma et proposée comme traitement de
l’Maladie osseuse métabolique rare, génétique et parfois mortelle caractérisée par une mauvaise minéralisation osseuse et de profonds défauts squelettiques. In utero - Se produisant dans l’utérus ou le fœtus avant la naissance.hypophosphatasie (HPP). Le ENB-0040 est toujours à l’étude.
L’HPP est causée par une déficience de la « forme tissu-non spécifique » de la phosphatase alcaline (TNSALP), une enzyme jouant un rôle clé dans la régulation de la Processus par lequel le corps utilise les minéraux pour élaborer la structure osseuse.minéralisation osseuse. Sans la TNSALP, le Régule certaines fonctions intracellulaires et la formation cristalline extracellulaire.pyrophosphate inorganique (PPi) s’accumule hors des cellules et inhibe la minéralisation squelettique, entraînant un Ramollissement des os chez les enfants, entraînant des fractures et une difformité, principalement causé par une carence en vitamine D.rachitisme chez les patients pédiatriques ou une Forme adulte du rachitisme, qui correspond à un ramollissement des os entraîné par une mauvaise minéralisation osseuse.ostéomalacie (os mous) chez les adultes.
Les ERT fonctionnent en réintroduisant une enzyme manquante directement dans le tissu cible malade. Dans le cas du ENB-0040, la thérapie proposée consiste à cibler directement la phosphatase alcaline (ALP) fonctionnelle dans les os du patient afin d’aider à corriger la déficience enzymatique. On espère ainsi provoquer la restauration d’une minéralisation osseuse normale.