Découvertes importantes dans l’histoire de l’hypophosphatasie

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1923:	Robert Robison découvre la phosphatase alcaline¹ et propose que cette Molécule qui catalyse ou déclenche des réactions biochimiques.enzyme joue un rôle primordial dans la Processus par lequel le corps utilise les minéraux pour élaborer la structure osseuse.minéralisation osseuse.² ¹ Robison R. (1923) The possible significance of hexosephosphoric esters in Processus de formation de l’os.ossification. Biochem J, 17:286 – 293. close ² Robison R. (1932) The Significance of Phosphoric Esters in Metabolism. New York University Press, New York. close
1936:	Bruce Chown décrit deux cas de petites sœurs atteintes de Ramollissement des os chez les enfants, entraînant des fractures et une difformité, principalement causé par une carence en vitamine D.rachitisme rénal (un trouble rénal à l’origine des os « mous ») décédées à l’âge de trois et six mois.³ ³ Chown B. (1936) Renal rickets and dwarfism: A pituitary disease. Br J Surg 23(91):552-566. close
1948:	Un pédiatre canadien, John C. Rathbun, nomme la maladie « Maladie osseuse métabolique rare, génétique et parfois mortelle caractérisée par une mauvaise minéralisation osseuse et de profonds défauts squelettiques. In utero - Se produisant dans l’utérus ou le fœtus avant la naissance.hypophosphatasie » après la première description clinique authentique d’un patient.⁴ ⁴ Rathbun J.C. (1948) Hypophosphatasia, a new developmental anomaly. Am J Dis Child, 75:822- 831. close
1955:	Un taux plus élevé de phosphoéthanolamine (PEA) dans l’urine des patients se révèle être un marqueur utile de l’HPP.⁵^,⁶^,⁷ Ce marqueur est encore utilisé pour les tests cliniques de nos jours. ⁵ Fraser D., Yendt E.R. (1955) Metabolic abnormalities in hypophosphatasia. Am J Dis Child, 90:552-554. close ⁶Fraser D., Yendt E.R., Christie F.H.E. (1955) Metabolic abnormalities in hypophosphatasia. Lancet, 1: 286. close ⁷McCance R.A., Morrison A.B., Dent C.E. (1955) The excretion of phosphoethanolamine and hypophosphatasia. Lancet, 1:131. close
1965 & 1971:	Des concentrations plus élevées de Régule certaines fonctions intracellulaires et la formation cristalline extracellulaire.pyrophosphate inorganique (PPi) dans l’urine ⁸ et le sang⁹ des patients se révèlent être un marqueur utile de l’HPP. Ce marqueur est encore utilisé pour les examens cliniques de nos jours. Cette observation amène également les chercheurs à comprendre qu’un défaut de minéralisation osseuse est la cause de l’HPP.¹⁰ ⁸ Russell R.G.G.(1965) Excretion of inorganic pyrophosphate in hypophosphatasia. Lancet, 2:461- 464. close ⁹ Russell R.G., Bisaz S., Donath A., Morgan D.B., and Fleisch H. (1971) Inorganic pyrophosphate in Partie fluide du sang dans laquelle les cellules sanguines sont en suspension.plasma in normal persons and in patients with hypophosphatasia, osteogenesis imperfecta, and other disorders of bone. J Clin Invest, 50:961-969. close ¹⁰ Heinonen J.K. (2001)Biological Role of Inorganic Pyrophosphate. Kluwer Academic Publishers, Norwell, MA. close
1982:	Tentative de traitement de l’HPP par perfusion intraveineuse de plasma enrichi en phosphatase alcaline provenant de patients atteints de la maladie de Paget.¹¹ ¹¹ Whyte M.P., Valdes R. Jr., Ryan L.M., McAlister W.H. (1982) Infantile hypophosphatasia: enzyme replacement therapy by intravenous infusion of alkaline phosphatase-rich plasma from patients with Paget bone disease. J Peds, 101(3):379-386. close
1985:	Une concentration élevée de pyridoxal 5‘-phosphate (PLP) est détectée chez les patients atteints d’HPP.¹² Ce marqueur sert encore au diagnostic de nos jours. ¹² Whyte M.P., Vrabel L.A. (1985) Infantile hypophosphatasia: genetic complimentation analyses with skin fibroblast heterokaryons suggest a defect(s) at a single gene locus. Clin Res, 33: 332A. close
1986:	Le Unité biologique de l’hérédité qui est composée d’une séquence d’ADN, occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome et contient des instructions pour la production d’une protéine particulière.gène qui encode la TNSALP est cartographié sur le Structure organisée de l’ADN et des protéines que l’on trouve dans le noyau cellulaire. Les chromosomes vont par deux et une cellule humaine normale contient 46 chromosomes.chromosome 1.¹³ ¹³ Swallow D.M. (1986) Mapping of the gene coding for the human liver/bone/kidney isozyme of alkaline phosphatase to chromosome 1. Ann Hum Genet, 50(3):229-235. close
2003:	Réalisation de la première greffe de moelle osseuse Cellules ou tissus réimplantés dans l’individu sur lequel ils ont été prélevés.autologue chez un patient atteint d’HPP.¹⁴ ¹⁴ Whyte M.P., Kurtzberg J., McAlister W.H., Mumm S., Podgornik M.N., Coburn S.P., Ryan L.M., Miller C.R., Gottesman G.S., Smith A.K., Douville J., Waters-Pick B., Armstrong R.D., Martin P.L. (2003) Marrow cell transplantation for infantile hypophosphatasia. J Bone Miner Res 18(4):624-636. close
2005:	Enobia débute les Recherche menée avant une étude clinique.études précliniques avec l'Forme recombinante de la TNSALP ayant une affinité pour les os utilisée dans le traitement par remplacement enzymatique sous-cutané, actuellement dans des essais cliniques.ENB-0040.
2008:	Enobia débute les Étude de recherche qui utilise des sujets humains consentants afin de tester l’innocuité et l’efficacité de nouvelles interventions thérapeutiques et de tests diagnostiques. essais cliniques avec l'ENB-0040 chez le nourrisson et l’adulte atteints d’HPP.