Pour tout savoir sur l’hypophosphatasie

Les signes et symptômes de l’HPP varient considérablement, allant de la naissance d’un enfant mort-né en raison d’une absence complète de minéralisation du squelette, à des problèmes relativement bénins lors de la croissance des dents. En règle générale, plus les symptômes apparaissent tôt dans la vie, plus leur sévérité augmente avec le temps.

Même si l’HPP englobe un large éventail de sévérité, toutes les personnes atteintes connaissent des problèmes osseux. Au moins six formes cliniques d’HPP ont été décrites dans la littérature médicale. Les formes cliniques sont classées en fonction de l’âge où les symptômes apparaissent pour la première fois et de la gravité des fractures.

Formes cliniques de l’HPP
(en fonction de l’âge où les symptômes apparaissent pour la première fois)

HPP pendant la période périnatale

• Forme la plus sévère
• L’Carence en minéraux.hypominéralisation prononcée du squelette peut entraîner la déformation des membres ou l’absence totale de formation du squelette
• Difficultés respiratoires dues à des côtes sous-minéralisées
• La survie à long terme est très rare; la naissance d’un enfant mort-né est courante

HPP pendant la période infantile

La maladie apparaît entre la naissance et l’âge de 6 mois Gain de poids insuffisant et incapacité à bien se développer Membres difformes ou raccourcis Crâne mou Forme anormale de la poitrine Anomalies respiratoires dues à des côtes sous-minéralisées Crises épileptiques répondant à la vitamine B6 Des taux plus élevés de calcium dans le sang (Augmentation du calcium dans le sang.hypercalcémie) et l’urine (hypercalciurie) peuvent compromettre la fonction rénale et entraîner des accès récurrents de vomissements La mortalité est d’environ 50 %

HPP pendant l’enfance

• Chute prématurée des Premier ensemble de dents se développant chez les humains, qui sont perdues et remplacées par les dents définitives. Également connues sous le nom de «dents temporaires».dents de lait, avant l’âge de 5 ans
• Retard dans l’apprentissage de la marche
• Ramollissement des os chez les enfants, entraînant des fractures et une difformité, principalement causé par une carence en vitamine D.Rachitisme (os sous-minéralisés et difformes entraînant une insuffisance staturale et le développement d’os longs courbés et de genoux cagneux )
• Concerne les articulations qui s’étirent plus que la normale. Également connue sous le nom «hyperlaxité».Hypermobilité articulaire
• Marche en canard
• Douleurs osseuses
• Fractures fréquentes

HPP chez l’adulte

Os « mous » et sous-minéralisés, affection connue sous le nom d’Forme adulte du rachitisme, qui correspond à un ramollissement des os entraîné par une mauvaise minéralisation osseuse.ostéomalacie Fractures récurrentes des pieds et fractures partielles au niveau des cuisses et des hanches, produisant des douleurs chroniques Chute prématurée des dents adultes Le patient peut souffrir de pseudo-goutte (douleurs articulaires soudaines et intenses causées par la présence de cristaux dans la tunique interne de l’articulation). Rachitisme léger, chute prématurée des dents de lait et autres problèmes dentaires

Pseudogoutte

Hypophosphatasie odontologique

• Forme la moins sévère d’HPP
• La maladie dentaire est la seule anomalie clinique apparente
• Chute prématurée des dents de lait
• Peut expliquer certains cas de « Maladie des gencives qui détruit les structures portant les dents, y compris l’os. parodontites d’apparition précoce »

HPP bénigne in utero

• Forme légère d’HPP
• Forme courbée des principaux os longs visible à l’échographie, mais sans aggravation à la naissance ni anomalies respiratoires par la suite
• Une amélioration peut intervenir spontanément et les patients présentent par la suite une forme moins sévère d’HPP (similaire à l’HPP chez l’enfant)