Le Régule certaines fonctions intracellulaires et la formation cristalline extracellulaire.pyrophosphate inorganique, un puissant inhibiteur de la minéralisation, est un substrat naturel de la phosphatase alcaline.
Le Unité biologique de l’hérédité qui est composée d’une séquence d’ADN, occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome et contient des instructions pour la production d’une protéine particulière.gène de la phosphatase alcaline tissu-non spécifique (TNSALP) est exprimé particulièrement dans l’os et le foie. Les mutations de perte de fonction dans ce Unité biologique de l’hérédité qui est composée d’une séquence d’ADN, occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome et contient des instructions pour la production d’une protéine particulière.gène entraînent la déficience en la TNSALP. La TNSALP est uneEnzyme agissant en dehors de la cellule qui la sécrète. ectoenzyme présente à la surface externe des membranes cellulaires d’Cellules responsables de la formation osseuse.ostéoblastes et de Cellules formant le cartilage.chondrocytes (voir la figure). La TNSALP hydrolyse plusieurs substrats, y compris le pyrophosphate inorganique (PPi) et le Forme active de la vitamine B6.pyridoxal 5’-phosphate (PLP), la forme principale de la vitamine B6.
Dans un environnement déficient en TSNALP, le pyrophosphate inorganique (PPi) s’accumule hors des cellules et inhibe fortement la formation de l’hydroxyapatite (minéralisation), entraînant le Ramollissement des os chez les enfants, entraînant des fractures et une difformité, principalement causé par une carence en vitamine D.rachitisme chez les nourrissons et les enfants et l’Forme adulte du rachitisme, qui correspond à un ramollissement des os entraîné par une mauvaise minéralisation osseuse.ostéomalacie chez les adultes. Le PLP est la forme principale de la vitamine B6 et doit être Suppression d’un groupe phosphate d’une protéine ou d’une autre molécule organique. déphosphorylé par la TNSALP pour que le PL traverse la membrane cellulaire. Dans le cerveau une déficience en Vitamine B6 provoque une altération de la synthèse des neurotransmetteurs à l’intérieur des neurones, ce qui peut entraîner des crises d’Trouble neurologique chronique caractérisé par des épisodes récurrents de crises non provoquées.épilepsie. Dans certains cas, le dépôt de cristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté (CPPD) dans les articulations peut être à l’origine de la Inflammation aiguë cliniquement évidente des articulations synoviales, ressemblant à l’arthrite goutteuse.pseudogoutte.
Pathophysiologie de l’hypophosphatasie
