Comment les cliniciens diagnostiquent-ils l’hypophosphatasie?
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Le médecin pose le diagnostic clinique d’Maladie osseuse métabolique rare, génétique et parfois mortelle caractérisée par une mauvaise minéralisation osseuse et de profonds défauts squelettiques. In utero - Se produisant dans l’utérus ou le fœtus avant la naissance.hypophosphatasie (HPP) en combinant l’analyse des antécédents individuels et familiaux du patient aux résultats de l’examen physique, des analyses de laboratoire et des examens radiographiques. Un test génétique peut aussi être réalisé.

Diagnostic de l’HPP
  • Forme périnatale: Échographie prénatale; radiographies
  • Forme infantile, forme juvénile, forme adulte: Histoire médicale; examen médical; radiographies; analyses de laboratoire
  • Forme odontologique: Histoire médicale; examen médical; radiographies dentaires; analyses de laboratoire
  • Forme périnatale bénigne: Échographie prénatale; évolution clinique

Analyses de laboratoire

Les quatre marqueurs associés à l’HPP sont les suivants :
  • Phosphatase alcaline : Faible concentration de phosphatase alcaline dans le sang. En règle générale, plus la concentration de phosphatase alcaline est basse, plus les symptômes cliniques de l’HPP sont sévères.
  • Pyridoxal 5’-phosphate (PLP) : Une concentration plus élevée de PLP dans le sang est le marqueur le plus sensible de l’HPP. La concentration est souvent proportionnelle à la gravité de la maladie.
  • Phosphoéthanolamine (PEA) : Une concentration urinaire plus élevée de PEA est observée chez la plupart des patients atteints d’HPP.
  • Régule certaines fonctions intracellulaires et la formation cristalline extracellulaire.Pyrophosphate inorganique (PPi) urinaire : Une concentration plus élevée de PPi est observée chez la plupart des patients atteints d’HPP. La présence de concentrations élevées permettrait, selon certaines études, de dépister les porteurs, bien que ce test soit habituellement réservé à la recherche.
 Des échantillons sanguins sont utilisés pour tester la présence de marqueurs de l’HPP

Études des radiographies

On peut diagnostiquer les cas d’HPP périnatale et infantile seulement par l’examen radiographique. Pour les formes moins sévères d’HPP, le diagnostic peut nécessiter un examen clinique, des analyses de laboratoire et des radiographies.

  • HPP périnatale : Absence presque totale de minéralisation du squelette, malformations osseuses graves
  • HPP infantile : Insuffisance de la minéralisation du squelette, malformations osseuses
  • HPP juvénile : Malformations du squelette et fractures caractérisent la forme juvénile
  • HPP adulte : Des pseudofractures fémorales bilatérales sont généralement observées. Ces pseudofractures peuvent subsister pendant plusieurs années ou s’aggraver. On observe également une incidence accrue de fractures de stress. Ces fractures apparaissent souvent au niveau des os du pied (métatarses) et leur guérison est difficile.
  • HPP odontologique : L’examen radiographique semble normal, en dehors d’une faible densité osseuse de la mâchoire.
 Les radiographies sont utilisées pour examiner les malformations osseuses.

Analyse génétique

L’HPP est causée par des mutations du Unité biologique de l’hérédité qui est composée d’une séquence d’ADN, occupe un emplacement précis (locus) sur un chromosome et contient des instructions pour la production d’une protéine particulière.gène ALPL, qui est le seul gène connu associé à cette maladie. Environ 204 mutations distinctes ont été décrites dans la littérature. Leur analyse est disponible auprès de plusieurs laboratoires (http://www.genetests.org).

Si un patient atteint d’HPP se soumet à un test génétique, un conseiller génétique devrait intervenir pour conseiller le patient au sujet des décisions de planification familiale, de dépistage des porteurs et de dépistage prénatal.		 Un séquençage de l’ADN peut détecter les mutations génétiques spécifiques de l’HPP